La maladie des exostoses multiples ou maladie exostosante est une maladie génétique orpheline.
Les exostoses,ou ostéochondromes, sont des excroissances osseuses localisées principalement sur les os longs et qui sont souvent proches des articulations et des cartilages de conjugaison. Toute exostose qui fait parler d'elle doit au moins faire l'objet d'un examen clinique.
Il n'existe à ce jour aucun traitement médicamenteux.
La prise en charge consiste dans la plupart du temps en un suivi radiographique et/ou IRM. Des solutions de type chirurgical peuvent également être proposées : elles doivent être adaptées à chaque situation et à chaque individu.
La recherche a permis de localiser 3 gènes :
ext1, ext2, ext3, localisés respectivement sur les chromosomes 8, 11 et 19. Même si l'action de ces gènes n'est pas encore identifiée, de nouveaux réseaux de médecins et de chercheurs se mettent en place.
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